迄今最全面描绘人类疾病调控环路的整合表观遗传学图谱
Nature | EpiMap：
今年是人类基因组工作草图的发表20周年，关于人类疾病的分子机制研究仍在探索中前进。前人通过基因组关联分析（GWAS）鉴定了100,000个与复杂性状和疾病高度相关的单碱基多态性（SNP）位点，过去我们更关注那些编码功能蛋白的基因序列，然而这些位点只占GWAS位点总数的7%，其他93%的疾病位点处于非编码基因调控序列中【1】，如何对这些调控位点进行功能注释是一个很大的挑战。
近日，来自MIT和Broad中心的Manolis Kellis
课题组在Nature上发表了文章Regulatory genomic circuitry of human disease loci by integrative epigenomics，绘制了迄今最全面的与疾病相关的表观遗传图谱，并命名为EpimMap
(Epigenome Integration across Multiple Annotation Projects)。
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