鸟氨酸循环的循环缺陷
鸟氨酸循环中每一种酶的先天性缺陷所产生的疾病，都会导致氨在体内积聚，产生氨中毒。如氨甲酰磷酸合成酶或鸟氨酸氨甲酰基转移酶的缺陷引起的先天性高血氨症，可导致新生儿呕吐、昏睡及惊厥等氨中毒症状；精氨琥珀酸合成酶缺陷引起的瓜氨酸血症，精氨琥珀酸裂解酶缺陷新陈代谢引起的精氨琥珀酸血症，以及精氨酸酶缺陷引起的高精氨酸血症，除了相应的氨基酸在血液中的变化外，也都可出现氨中毒症状，严重时导致昏迷、乃至新生儿死亡。病人血中往往同时出现谷氨酸及谷氨酰胺升高的情况，这可能是氨过多而导致。酮戊二酸氨基化加强，产生了过多的谷氨酸及谷氨酰胺所致。
肝性脑病发病机制有多种学说，其中血氨升高仍然是引起肝昏迷的重要因素之一，体内氨的消除途径中鸟氨酸循环是最主要的，严重肝病引起的鸟氨酸循环功能障碍仍然是导致血氨升高而氨进入脑组织增多的情况，是外源性氨进入肝脏增多，而肝功能障碍和鸟氨酸循环等不能及时清除氨毒所致。
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