TBL1XR1基因的结构特点和主要功能
该基因是包含WD40重复序列的基因家族的一员，与转肽（β）样1X连锁（TBL1X）基因序列相似。该基因编码的蛋白质被认为是核受体辅加压素（n-cor）和组蛋白脱乙酰酶3（hdac 3）复合物的组成部分，是多种转录因子转录激活所必需的。这些基因的突变与一些自闭症谱系障碍有关，一项发现表明，这种基因的单倍体不足可能是导致智力残疾和畸形的原因。在一些肿瘤中也观察到该基因的突变以及涉及该基因的反复易位。
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该基因是包含WD40重复序列的基因家族的一员，与转肽（β）样1X连锁（TBL1X）基因序列相似。该基因编码的蛋白质被认为是核受体辅加压素（n-cor）和组蛋白脱乙酰酶3（hdac 3）复合物的组成部分，是多种转录因子转录激活所必需的。这些基因的突变与一些自闭症谱系障碍有关，一项发现表明，这种基因的单倍体不足可能是导致智力残疾和畸形的原因。在一些肿瘤中也观察到该基因的突变以及涉及该基因的反复易位。
