钠代谢紊乱的临床表现及流行病学
临床表现
钠代谢紊乱临床表现复杂多样低钠症状为本征最重要和突出的表现患者可突然或反复发作肌无力肌无力也可为慢性持续性，但罕有肌麻痹。其次为厌食呕吐，腹胀便秘，多尿烦渴。成人型最常见症状为肌无力 (40%)，其次为疲劳(21%)、抽搐(26%)较少见症状有轻瘫感觉异常遗尿夜间多尿便秘恶心呕吐甚至肠梗阻，有些患者还有嗜盐、醋或 酸味腌菜直立性低血压痛风以及高钙尿症肾钙化进行性肾功能衰竭，维生素D缺乏病镁缺乏红细胞增多症等。
少数严重病例可出现低 钠所致的心律失常，心电图显示低钠血症表现偶尔可引起肾盂和输尿管积水巨结肠等所谓“空腔脏器扩大症”。甚者出现急性电解质 紊乱，可表现为肠痉挛，低血钙可出现手足搐搦。儿童型最常见症状为生长延缓发育障碍，身材矮小智力低下(占51%)其次为肌乏力 (41%)、消瘦(3l%)多尿(28%)抽搐(26%)烦渴(26%)并有特殊面貌异常如大头突耳及下翻嘴等。至青春期可有突然生长加速使身材矮小 明显减轻，机制未明化验有低血钠碱血症低血钠、低血氯[婴幼儿可<(62±9)mmol>30mmol/L)胎儿期表 现为间歇性发作的多尿致孕22～24周出现羊水过多需反复抽羊水以阻止早产。
得注意的是有少数病人无明显症状(10%小儿37%成人)，常因其他原因就诊时发现并发症：电解质紊 乱并发高尿酸血症、肾钙化，痛风肾结石和肠梗阻及精神幼稚儿童型主要并发症为发育障碍、维生素D缺乏病智力低下及特殊面容， 严重者可出现进行性肾功能衰竭等。[2]
流行病学
钠代谢紊乱是一常染色体隐性遗传病男性外 显率较高1962年Bartter首次报告2例，以后陆续有类似报告钠代谢紊乱较少见，迄今报告共200多例，国内仅报道几十例。发病率为19/100 万，世界各地及所有种族均有报告，但黑人发病率偏高，女性稍多于男性。明确诊断年龄最早为孕20周，最晚至50岁钠代谢紊乱常见于儿童 5岁之前出现症状者占半数以上钠代谢紊乱发病有明显的家族倾向，但罕见垂直遗传，遗传方式符合常染色体隐性遗传。
