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关于遗传性嘧啶代谢病的概述

2023.1.03

　　嘧啶与嘌呤是构成人体核苷酸中的碱基。组成DNA分子的嘧啶主要为胸腺嘧啶及胞嘧啶，组成RNA分子的嘧啶主要为尿嘧啶及胞嘧啶。因此，嘧啶代谢障碍会影响到遗传信息的保留及传递。遗传性嘧啶代谢病主要指一种嘧啶核苷酸合成缺陷疾病，即遗传性乳清酸尿症。为常染色体隐性遗传。而嘧啶核苷酸分解缺陷所致代谢酶缺乏性疾病（二氢嘧啶脱氢酶缺乏、二氢嘧啶酶缺乏及嘧啶5–核苷酸酶缺乏）较少见。病因

　　尿嘧啶核苷一磷酸(UMP)的合成分两步：第一步，乳清酸转变为乳清酸一磷酸(OMP)，需乳清酸磷酸核糖转移酶(OPRT)；第二步，乳清酸一磷酸脱羧为尿嘧啶核苷一磷酸，需乳清酸脱羧酶(ODC)。乳清酸尿症患儿这两种酶均缺乏，代谢的阻断产生大量的乳清酸，及嘧啶核苷酸缺乏。嘧啶核苷酸缺乏会导致细胞分化减少，造成巨细胞贫血及生长发育迟缓。这两种酶活性作用于同一多肽的不同区域，为同一编码基因。临床表现

　　出生后数周或数月出现巨细胞贫血。外周血涂片可见红细胞大小不均，异形红细胞及中度着色不足。特点是用铁剂、叶酸或维生素B12治疗无反应。诊断

　　婴儿尿中乳清酸明显升高，为成人(正常值1～1.5毫克/24小时)的200～1

　　000倍。可测红细胞中酶活性，磷酸核糖转移酶及乳清酸脱羧酶均缺乏。治疗

　　酶的缺陷可给患儿补充尿嘧啶核苷，尿嘧啶核苷通过尿嘧啶核苷激酶的作用可转变为UMP。开始剂量100～150毫克/千克，在24小时内给完，可迅速观察到血象改变，并可促进生长。以后的剂量应根据能达到患儿尿中排出的乳清酸最少而调整。得到及时治疗的病例能正常生长发育。

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