美国纽约Zucker Hillside医院神经病学研究部门和Feinstein研究所的助理研究员Todd Lencz博士在11月19日的Nature
Communications杂志上发表了一项研究,在研究中采用了超过25000个个体的大组群。Lencz博士与希伯来大学的Ariel
Darvasi博士合作,在来自德系犹太人种群的一个患精神分裂症的单一种族群体和对照群体中进行了GWAS分析。研究者在来自多个种群的11个严重精神疾病独立病例对照群体中,复制了全基因组显著性风险SNP(rs
11098403)。然后,他们通过检验这个变异在死后脑组织中的基因表达,检测了rs
11098403的功能性。通过进行体外和计算机实验,从而发现一个邻近基因NDST3。这些结果表明,脑硫酸乙酰肝素(HS)代谢畸形可能是引起精神分裂症和躁郁症的原因。

  之所以选择德系犹太人群体,是因为德系犹太人群体代表了研究此类课题的一个独特群体。由于德系犹太人具有短的历史(不到1000年)和有限的人口,这样的历史会引起更单一的遗传背景,在这个背景下,我们能够鉴定跟疾病相关的变异。Lencz博士说,“这项研究再一次证明了我们德系犹太人种群的价值。值得注意的是,遗传变异在来自全世界的不同种族样本中复制,但是在德系犹太人群体中的效果最强,这可能是由于他们独特的遗传历史。”