在第二项研究中,Vincent博士及其研究小组利用相同的技术,分析了两个近亲结婚家族(一个是奥地利家族,一个是巴基斯坦家族)的基因,发现METTL23基因缺陷与轻度隐性智力残疾有关。METTL23基因与甲基化过程——大脑发育和功能非常重要的过程——有关。

  世界上大约1%的儿童受非综合征性(即,缺乏任何临床特征)智力残疾的影响,其特征是学习和处理新的或复杂信息的能力受损,导致认知功能和社会适应能力降低。尽管未出生胎儿所收到的创伤、感染和外部损伤可导致智力残疾,但遗传缺陷仍是一个主要的原因。

  这些研究是一项正在进行的巴基斯坦受影响家庭研究的一部分,在这个国家,大家族的文化传统和第一代堂兄妹之间的近亲婚姻,增加了后代先天性智力障碍的可能性。

  Vincent博士指出:“虽然发现和跟踪近亲家庭的基因比较容易,但这些基因也不一定局限于他们。”最近有一项研究估计,13%的欧洲血统智力残疾,是由患病个体遗传的两个隐性基因而造成的,这意味着,这项研究的结果也与加拿大等人口非常相关。