AD的治疗和预防需要对其致病机理有进一步的了解,而患者的脑部转录组信息则在基因表达水平上一定程度地反映了AD的致病机理。尽管在现有的研究中,数千的基因被报道在AD的脑组织中失调,但这些研究之间的一致性和差异性并没有被认真检验。

  为此,雷红星研究员及其研究团队对AD和其它一些神经性疾病的脑部转录组数据进行了综合考察。研究人员首先证明了AD中失调基因的频率与其重现性是高度相关的。基于这一结论,他们选取了100个高频率的失调基因来展现AD脑部的核心扰动,而且这些失调基因的扰动在几个独立的AD数据集中都得到了验证。

  在此基础上,研究人员考察了12个在基因表达水平上与疾病进程高度相关的基因。这些基因与疾病进程的相关性在一个独立的数据集中得到了很好的验证。

  与此同时,科研人员还在较少受到感染的视觉皮层区域发现了这100个失调基因的一个很有趣的分隔,这可能是这些区域的一种主要的保护机制。此外,研究人员还提供了一些转录调控因子(如ZFP36L1)的主要功能。