什么是产前筛查？
什么是产前筛查?
通过经济、操作简便、安全性佳、风险性低，准确性高，监测面广，可行性强、依从性好的无创的生化或超声检测方法，查找出患有某种严重遗传病症相对高风险的个体，建议进行相应的咨询和诊断措施。确诊后给予病人帮助和支持以决定是否继续妊娠和采取相应的措施，从而最大限度地减少异常胎儿的出生，提高整个国家的人口素质。产前筛查是一个涉及临床、助产士、实验室、超声、流行病学和公共健康领域等多学科、多部门的医学活动。
产前筛查的意义：
孕妇筛查项目通常基于2个方面：减轻面对重大孕期疾病危机的夫妇的压力和负担。为社会减轻经济负担。
我国是人口大国，也是出生缺陷和残疾高发国家。所以目前中国卫生部推荐对发病率更高的唐氏综合征（21三体综合征）、爱德华氏综合征（18三体综合征）和开放性神经管缺陷（ONTD）开展相应的筛查。
通过三级预防网络，有效减少出生缺陷和先天残疾儿发生。
1级：孕前保健。
2级：孕期保健（产前筛查与诊断）。
3级：新生儿筛查（早发现早干预）
产前筛查对象：
建议所有孕妇都考虑接受产前筛查，因为唐氏儿智力严重低下，生活不能自理且无法治愈。各级卫生机构开展唐氏综合征预防工作，目的是减少出生缺陷的发生率。
产前筛查方法：
先进的微粒子化学发光免疫分析技术测定孕妇血清标记物
(1) 人绒毛膜促性腺激素B亚单位(BhCG)。
(2) 甲胎蛋白（ AFP）
(3) 游离雌三醇（uE3）
(4) 抑制素A(InhibinA)
结合孕妇的年龄、孕周，体重、彩超等临床信息，通过风险评估软件算风险值。
产前筛查时间：
孕早期筛查：
开展时间在孕9-13+6周。
需要使用孕妇血样和超声检查结果来评估风险。
超声指标是指胎儿颈部透明带（NT）厚度。
关于NT：
唐氏筛查较好的单体指标能够非常好的区分正常胎儿和出生缺陷胎儿但测量结果只有几个毫米，准确的测量有一定难度必须由被相关机构认证的有资质医师进行操作，不同医师测量结果尚存在差异，不是所有的孕妇都能及时参加，且孕早期筛查只能筛查唐氏综合征，不能评估神经管畸形的风险。
孕中期筛查：孕中期筛查是目前国内最常见的筛查方法。
开展时间孕14-20+6周（最佳时间在15-20周）
需要使用孕妇血样来评估风险根据对孕妇血样所检测的标记物数量不同，分为二联筛查、三联筛查和四联筛查。
孕中期可筛查唐氏综合征（21三体综合征）、爱德华氏综合征（18三体综合征）和开放性神经管缺陷（ONTD）。
普通筛查怎么做？效果如何？
抽取孕妇静脉血，检测母体血清中甲胎蛋白（ AFP）和人绒毛膜促性腺激素B亚单位(BhCG) 及游离雌三醇（uE3）（即二联合三联筛查）的浓度评估风险度，检出率仅为60-70%。
四联筛查怎么做？效果如何？
抽取孕妇静脉血，检测母体血清中甲胎蛋白（ AFP）、人绒毛膜促性腺激素B亚单位(BhCG)
、游离雌三醇（uE3）和抑制素A的浓度，并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等综合分析，察看胎儿是否在染色体方面的异常，从而评估风险度。检出率可达到80%以上。
产前筛查主要胎儿出生缺陷疾病及危害
（1）、遗传性染色体疾病：遗传性染色体疾病是指由于染色体数目或结构异常而引起的一大类遗传病。目前常见的遗传性染色体病包括唐氏综合征（21三体综合征）、爱德华氏综合征（18三体综合征）和13三体综合征（帕陶氏综合征）。21三体综合征又称先天愚型，是胎儿最为常见的由常染色体畸变所导致的出生缺陷类疾病。患儿临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容，并可伴有多发畸形。18三体综合征是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征，主要表现为发育及成长速度异常迟缓、智力障碍和肾脏不健全，在妊娠6-8周开始出现。13三体综合征患儿的畸形和临床表现要比21三体严重，主要表现为智力发育障碍、癫痫和肌张功能低下等。
（2）神经管缺陷：是一种严重的畸形疾病，神经管是胎儿的中枢神经系统。主要是叶酸缺乏导致。许多种类基因的表达或突变与神经系统发育、神经管畸形有关，临床表现为主要表现为无脑儿、脑膨出、脑脊髓膜膨出、隐性脊柱裂、唇裂及腭裂等。
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综述
