乳腺癌相关的 KMT2C基因突变类型及临床解释
该基因是髓系/淋巴系或混合系白血病(MLL)家族的成员,编码核蛋白,具有AT-Hook DNA结合域、DHHC型锌指、六个PhD型锌指、一个集合域、一个后集合域和一个环状锌指。该蛋白是ASC-2/NCOA6复合物(ASCOM)的成员,具有组蛋白甲基化活性,参与转录协同激活。
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