2000年6月，人类基因组草图绘制完成，标志着生命科学的发展在经历了上世纪的分子生物学时代、结构基因组时代之后，正式进入了功能基因组时代，即后基因组时代。

　　后基因组时代首个10年，人类基因组计划依旧是生命科学发展的主线。在此基础上，2002年，旨在研究人类染色体上单核苷酸多态性（SNP）的人类基因组单体型图谱计划（Hapmap）启动；2003年，旨在鉴定人类基因组功能元件的基因组功能元件百科全书（ENCODE）计划启动，旨在绘制人类基因组甲基化可变位点图谱的表观基因组图谱计划启动；2008年，千人基因组计划启动，以对27个不同族群2500人的基因组测序，绘制更为精确的遗传多样性图谱。我国科学家也于2007年完成首个黄种人“炎黄一号”的基因组测序；于2009年首次提出“人类泛基因组学”的概念。

　　通过对人类基因组图谱的解读，借助全基因组关联分析（GWAS），重点关注人类基因组的SNP位点，科学家已先后发现癌症、糖尿病等70余种疾病的易感基因。除此之外，已经有近40种真核生物和近千种原核生物完成了基因组测序工作。