目前的临床应用主要有两类，一类是针对普通人的疾病筛查，通过测定已知的与某种疾病相关的基因序列位点，来推断其未来罹患该种疾病的概率;另一类是针对癌症等致命性疾病的伴随诊断，通过测定某些特定的基因序列位点，在一系列的药物或治疗方案中找到对特定患者最为有效的药物或方案。

　　作为一门新兴产业，其发展趋势极为迅猛，如火如荼。

　　但同时不合规也时有发生。因此2月我国CFDA和卫计委联合出台了"叫停令"，随之而来是行业界和有关领域的一片哗然。事实上，叫停的本意很好，其宗旨是规范市场。

　　上海交通大学Bio-X研究院贺林院士曾表示，要理性地看待有关临床使用基因测序"叫停令"。在今年5月份即将召开的2014新一代测序论坛上，贺林院士也会就二代测序技术相关领域做精彩的报告。

　　此外，上海交通大学附属胸科医院陆舜教授在接受生物谷专访时也表示：二代测序研究有助于促进我们对包括肿瘤在内的分子生物学的本质的了解。只有通过技术研究，才能找到未来治疗的靶点，然后治疗才可能成为未来的实践。但是需要有个临床验证的过程加以证明，才能得到最终的推广。因此"叫停"只是暂停。