原发性肉毒硷缺乏症的简介
原发性肉毒碱缺乏症属脂质沉积性肌病,而从广义上来说,属线粒体肌病。其病变部位可能位于细胞膜至线粒体外膜上,直接影响肌细胞对肉毒碱摄取和利用。但难以解释的是肌电图无肌源性损害 ,这可能与本病的临床或生化方面存在许多异质性有关。临床上这类肌病常误诊为多发性肌炎、重症肌无力、进行性肌营养不良、糖原沉积性肌病或类固醇性肌病等。
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原发性肉毒碱缺乏症属脂质沉积性肌病,而从广义上来说,属线粒体肌病。其病变部位可能位于细胞膜至线粒体外膜上,直接影响肌细胞对肉毒碱摄取和利用。但难以解释的是肌电图无肌源性损害 ,这可能与本病的临床或生化方面存在许多异质性有关。临床上这类肌病常误诊为多发性肌炎、重症肌无力、进行性肌营养不良、糖原沉积性肌病或类固醇性肌病等。