汉字首登Nature 农科院等完成亚洲栽培稻基因组变异研究
水稻是全世界最重要的粮食作物之一，对水稻全球品种进行基因组研究，对于挖掘有利等位基因和指导基于全基因组信息的分子育种具有重大的理论和实践意义，是关系着国家乃至全球粮食安全的重大战略问题。
2011年9月，全球3000份水稻核心种质资源基因组项目（3K Rice Project）正式启动，该项目是由中国农业科学院的黎志康研究员主持，联合国际水稻研究所和华大基因共同参与的重大国际合作研究项目。2014年5月，3000份水稻基因组序列与世界饥饿日公开发布于 Giga Science 杂志，同时测序数据发布在NCBI, DDBJ，Giga Science 以及阿里云等数据库,供全世界下载。在3,000份水稻基因组初步分析的基础上建立了SNP数据库（Rice SNP-Seek Database）、3K 泛基因组数据库（RPAN: RicePan-genome Browser）等多个数据库。泛基因组和结构变异（SVs）原始数据将发布在 Scientific Data上。同时，该项目从国际水稻研究所引进了2400份水稻核心种质，大大丰富了我国水稻的遗传多样性。目前3000份水稻种质已经向中国科学院、武汉大学、华中农业大学等多40家科研单位和高校发放。
本研究论文在原来基础上对3000份亚洲栽培稻基因组变异进行了深入分析，取得了一系列研究成果：
1）检测到32M的高质量 SNPs 和 Indels，对亚洲栽培稻群体进行了更为细致和准确的划分，由传统的5个亚群增加到9个，分别是：东亚的籼稻（XI-1A）、南亚的籼稻XI-2、东南亚的籼稻（XI-3）和现代籼稻品种、东南亚的温带粳稻（GJ-tmp）、热带粳稻（GJ-sbtrp）、亚热带粳稻（GJ-trp）以及来自来自印度和孟加拉的Aus（cA）和香稻（cB）。同时发现在水稻基因资源库中仍存在大量的 SNP 有待发掘。
2）亚洲栽培稻中存在大量结构变异（SVs），平均每个基因组约有1.2万个SVs，籼粳亚群间呈现明显的差异，并且可能是引起籼粳杂种不育和杂种衰退的遗传基础。
3）使用“map-to-pan”策略构建了亚洲栽培稻的泛基因组，获得了268M的日本晴参考序列之外的非冗余序列，预测了1.2万个新的全长基因。在水稻泛基因组中，包含了12770个（53.5%）核心（core）基因家族和9050个（37.9%）分散式(distribute)基因家族。基因或基因家族的存在/缺失变异（PAVs）在主要亚群间也呈现显著差异。同时发现：核心基因比较古老，大多数的新基因表现更年轻和长度偏短；相较于核心基因，分散式基因中存在更多的SNP变异。
4）通过对重要进化相关基因的单体型分析发现：很多的籼稻品种携带的等位基因没有出现在粳稻品种当中。该结果更支持籼稻是独立进化来的假说（多起源假说）。
5）最后简单介绍了3000份水稻基因组的 SNP 和 PAVs 数据在关联分析挖掘水稻有利基因上的应用。
该论文还首次提出提出用“Xian/籼”和“Geng/粳”来代替 Indica 和 Japonica。
中国农业科学院作物科学研究所王文生副研究员、国际水稻研究所 RamilMauleon 博士、上海交通大学胡智强博士生、国际水稻研究所 Dmytro Chebotarov 博士、华大基因太帅帅高级信息分析工程师、中国农业科学院作物科学研究所吴志超博士生、安徽农业大学黎珉博士、中国农业科学院作物科学研究所郑天清副研究员、国际水稻研究所 Roven Rommel Fuentes 博士、中国农业科学院作物科学研究所张帆副研究员、国际水稻研究所 Locedie Mansueto 博士和亚利桑那大学 Dario Copetti 博士为该篇论文的共同第一作者。中国农业科学院作物科学研究所黎志康研究员、国际水稻研究所 Kenneth L. Mc Nally 和 Nickzlai Alexandrov 高级科学家、上海交通大学生命科学与生物技术学院韦朝春教授、华大基因张耕耘博士、中国农业科学院深圳农业基因组研究所阮珏研究员、亚利桑那大学 Rod A. Wing 教授为该篇论文的共同通讯作者。
该研究得到了科技部的863项目、“十三五”国家重点研发计划、比尔•梅琳达盖茨基金会、中国农业科学院创新工程和深圳孔雀团队等项目的资助。该项目是由中国科学家主导的，世界范围内的一次大规模、高水平合作，项目产生的所有数据和测序材料已经通过多个途径对外无条件公开分享。项目成果将有助于规模化发掘优良基因，突破水稻复杂性状分子改良的技术瓶颈，加快高产、优质、广适性绿色水稻新品种培育的进程，全面提升我国水稻功能基因组研究和分子育种水平。
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