人体全基因测序有望只需1000美元在1天时间内完成
在人体的基因中，有30亿个碱基对，每个人的不同，就是由碱基对排列差异造成的。要想测出它的全部序列，现在的技术最少需要两三个星期、500万美元。由东南大学担纲的第三代人类基因测序关键技术研究取得重要进展，人体全基因测序有望只需1000美元、在1天时间内完成。这是记者5月24日从在南京举行的“第十一届设计与制造前沿国际会议”上获悉的。
“人类基因组计划在2003年完成人体全序列的基因测定，但第一代测序方法高昂的时间和经济成本均令人望而生畏。”江苏省微纳生物医疗器械设计与制造重点实验室副主任、东南大学机械工程学院副院长陈云飞介绍，第一代基因测序方法历时12年、耗资数十亿美元，近两年迅猛发展的第二代测序仪让人类基因组重测序的费用降低到10万美元以下，测序时间也缩短到6个月。但是，这样的价格和时间，对于个人用户来说仍然太高，因而极大地限制了临床应用和基础理论研究。
2004年，美国国家人类基因组研究所启动了“千元基因组测序研究项目”，目的是让人类基因组测序费用降至1000美元以下。2006年，依托东大的江苏省微纳生物医疗器械设计与制造重点实验室，开展了“基于微纳制造的第三代基因测序系统”研究。
“第一代、第二代基因测序使用的都是化学方法，我们采取的是物理方法，重点之一是研制能做纳米孔的样机。”陈云飞举了个例子，“DNA在人体细胞里，就像头发丝一样团成一团，如果能把它们拉直，就能清楚地看到基因序列是如何排列的。”
关键问题是，怎么把DNA序列拉直？陈云飞说，科研人员想到一个办法，那就是做一个非常小的孔，就像穿针眼一样，让基因从这个小孔里一一穿过。
多小的孔才合适呢？陈云飞说，一根头发丝的直径有7万纳米，而这个小孔的直径，目标是1纳米。
从2000年开始，课题组的科研人员经过反复实验，选择了氮化硼和石墨烯作为原材料进行加工。“目前已经做出2纳米直径的小孔了，可以开始测量短序列基因的测定。”陈云飞说。
科研人员将纳米孔贴在一个膜上，将这个膜插入溶液中，隔开溶液池，通上电极之后，DNA在溶液里是带负电的，它就会向正电极一侧游，因为孔很小，碱基对只能一个一个地从这个孔内过去，通过测定碱基对经过纳米孔时的电流，来确定碱基对的大小、类型等，完成基因测序。
陈云飞说，这就像一个人要经过一道门，胖子过去时带动的风大，瘦子过去时带动的风就小，人们可以通过测量风的大小来判断这个人的体型。
据介绍，这项技术的难点在于“针眼”材料的选择，以及碱基对通过“针眼”时电流大小的测定。目前，这两道坎均已被突破，下一步，他们将继续研究缩小“洞”的大小，提高测序精度、缩短测序时间，争取在一到两年内实现“一滴血一天测出人体全基因序列”的目标，缩短找到治疗疾病方法的时间。
