与冲动行为有关的基因突变

  冲动行为(不考虑后果的行动)是几种精神疾病的一个特征,其中一些已被发现具有中度遗传性。在寻找这种遗传性的基因特征的一项研究工作中,研究人员将外显子测序工作的重点放在有严重冲动特征的芬兰刑事罪犯的14个血清素和多巴胺相关基因上,其结果显示,冲动与“终止密码子”HTR2B的一个突变有联系。研究人员以前并不知道该基因(它编码5HT2B血清素受体)影响行为。这种血清素受体在冲动行为中所起作用得到了剔除该基因的小鼠表现型的进一步支持。

  含“Bromodomain”的BET蛋白

  扰动染色质蛋白的小分子的发现,是当前生物医学研究中一个新兴的焦点。在本期Nature上发表论文的两个小组以含
“Bromodomain”的BET蛋白为研究目标,这些蛋白在基因激发过程中结合乙酰化的赖氨酸残迹,到达基于融合的“triazolo-
diazepine”环的具有类似结构的、可透过细胞的小分子化合物上。James
Bradner及其同事报告,他们研制出一种取名为JQ1的化合物。BET蛋白BRD4(带两个bromodomain)与人类鳞片状细胞癌有关。JQ1
在小鼠模型中抑制依赖于BRD4的肿瘤的生长。Alexander
Tarakhovsky及其同事发现,名为I-BET的抑制因子干涉BET家族某些成员与乙酰化组蛋白的结合。它抑制巨噬细胞中“促炎”基因的激发,在一个炎症小鼠模型中具有免疫调制活性。