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LifeTech扩大突变筛查产品线
Life Technologies公司近日宣布，它将扩大Ion AmpliSeq™ 产品线，推出Comprehensive Cancer Panel和Inherited Disease Panel。这些独一无二的分析板，再加上Ion AmpliSeq Designer V1.2、Ion AmpliSeq Library Kit 2.0和新的Ion Reporter™软件，为研究人类疾病遗传基础的科学家奉上了一个完整的解决方案。
全世界有数百万个保存在生物样本库中的癌症样本有待分析。然而，利用新一代测序(NGS)来分析这些样品也并非那么容易，因为通常只能分离出几纳克DNA，远低于现有操作的需求量。此外，新一代测序产生了海量数据，需要生物信息学专家来解释。而Ion Torrent最新推出的Ion AmpliSeq™和Reporter™产品则提供了全方位解决方案，以克服这些挑战。
Ion AmpliSeq™ 技术突破了多重PCR的已知障碍，推出了一个开创性的流程，能实现数百个已知突变的快速测序及低频率等位基因的检测。利用10 ng DNA，只需一天，即可快速评估数百个关键突变。一管式流程如建立PCR反应般简单，任何实验室技术人员均可操作。利用即用或定制的TaqMan® assay，还可以轻松地对Ion AmpliSeq™ 技术发现的变异进行正交验证。
去年10月，Ion Torrent推出了Ion AmpliSeq™ Cancer Panel，它覆盖了46个癌基因的相关区域。快速、DNA起始量低的步骤实现了FFPE样品的筛选，而这些样品无法用于其他的目标富集方法。同样，不到 90分钟的测序运行时间和单日流程能够快速、平行评估数百个关键突变。(详细报道：http://www.ebiotrade.com/newsf/2012-1/201214152040563.htm)
如今，Ion Torrent又推出两款新产品。Ion AmpliSeq™ Comprehensive Cancer Panel 经过精心设计，可同时拷问多个基因家族中的编码DNA序列(CDS)和剪接变异体。这种基于通路的基因选择描绘出癌症驱动基因的突变谱和药物靶点，以及信号级联、凋亡基因、DNA修复基因、转录调节因子、炎症反应基因和生长因子基因，所有这些都在单个分析中。另外，此分析板靶定了Ion AmpliSeq™ Cancer Panel聚焦的全部46个基因。
在开展广泛的变异研究之后，研究人员可选择对此分析板上的一部分基因开展深入的体细胞突变分析。利用Ion AmpliSeq™ Designer这一在线工具，研究人员只需输入选择的基因，在很短的时间内即可创建自定义的癌症基因分析板。
Ion AmpliSeq™ Inherited Disease Panel则利用3个引物池共10,000多对引物，对328个基因的编码外显子进行扩增。这些基因与700多种遗传疾病相关，包括神经肌肉疾病、心血管疾病、发育疾病和代谢疾病。这样，无需进行费时费力的引物设计和靶序列选择，即可在3.5小时内完成目标文库的构建，在一天内完成突变的检出。
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项目成果
