肥大细胞增生病的症状体征
本病临床表现各种各样，差异很大，不但有皮肤症状，而且有些还可有全身症状。可局限于皮肤为孤立性或弥漫性损害，也可伴有肝、脾、骨髓等内脏系统损害。大部分有不同程度的痒感，但多甚轻微，泛发型严重者全身症状明显，有皮肤潮红、恶心、呕吐、腹痛、心动过速、晕厥、甚至休克等。这些情况仅发生于一小部分患者，即所谓“肥大细胞综合征”，往往误诊为“类癌综合征”。有时仅有内脏损害而无皮损，病程可良性，也可恶性。
在皮疹表现方面，各型有所不同：
(一)良性皮肤型肥大细胞增生病
1.单发性皮肤肥大细胞增生病
又名单发性肥大细胞瘤或肥大细胞痣。约占本组疾病的10％，主要见于婴儿，生下即出现皮疹，或出生后1个月内发疹，仅少数病例发生于幼儿和成人。皮疹可发生于任何部位，但以上肢多见，常为单个，偶可有数个。为卵圆形，直径1～5cm的斑块或结节，境界清楚，粉红色至淡褐色，稍隆起于皮面，表面光滑，或如橘皮。质硬似橡皮。皮疹在受刺激后或不明原因地突然肿胀或呈风团状，变为鲜红色，甚至有大疱形成，偶为血疱。损害有时可引起面部或全身皮肤潮红或肠绞痛，皮损破溃后如无继发感染，能迅速愈合。
2.泛发性(播散性)皮肤肥大细胞增生病
典型者即为常见的色素性荨麻疹。皮疹多少不一，但广泛散布于全身。主要见于四肢、躯干，也可侵犯其它部位或粘膜，可伴有轻度痒感，但一般无自觉症状，也不影响健康，皮疹表现为色素性斑丘疹。在斑丘疹上划痕或摩擦能引起风团。斑丘疹多为圆形或卵圆形，也可为不规则形的斑丘疹或结节状，偶有水疱。一般境界均清楚。皮疹大多数出现于出生后3～9个月，但也有见于初生儿或较大儿童，成年人也不少见。
3.持久性发疹性斑状毛细血管扩张
简称TMEP型，比较少见，皮疹通常多见于躯干，特别是胸部，为较小的伴有毛细血管扩张的红斑，色素较少。此型往往伴有骨骼损害。患者多为青年。
4.弥漫性皮肤肥大细胞增生病
不常见，是由弥漫性肥大细胞浸润所致。皮肤表面发黄，肥厚、柔软或光滑，或有苔藓化小丘疹。在皮肤皱折部位特别在腋窝及腹股沟部皮疹加重，如弹性假黄瘤状。自觉常有剧痒，且为全身性。由于搔抓刺激，故常伴有大疱，但也能自发水疱。此型既可发生于婴儿，也能见于成年。发生于婴儿者可能有肝脾肿大，故预后不好。此型如伴有弥漫性潮红，则又称之为红皮症型。
5.大疱性肥大细胞增生病
系指无斑疹、丘疹、结节或色素损害而只有水疱者。如在色系性皮疹基础上出现疱疹时，则称之为大疱型色素性荨麻疹。
(二)系统型肥大细胞增生病
指不仅有皮肤变化，而且有肝、脾、骨骼或淋巴结病变。肝、脾肿大，活检示有大量肥大细胞浸润，可导致肝纤维化。骨损害较多见，放射学检查可见骨质疏松和骨硬化，可弥漫性或局限性。有时放射学检查无改变，但活检显示骨有肥大细胞浸润。淋巴结等组织内可有肥大细胞浸润。此型既能发生于儿童，也能见于成年，但发生于儿童并有肝、脾肿大者预后较差。这一型的血液中一般不能发现有不成熟的肥大细胞，但全身症状比较明显。
(三)无皮疹或内脏型肥大细胞增生病
仅在尸检或内脏活检者，方能获得证明，常见者为脾肥大细胞增生病。因无皮疹，故不详述。
(四)恶性肥大细胞增生病
又名白血病性肥大细胞增生病。有报告极少数系统型肥大细胞增生病的患者，其皮肤组织内肥大细胞增生性浸润，与良性者虽然无大区别，但是在骨髓中肥大细胞明显增多，并进入血循环，因此又称为白血病性肥大细胞增生病。此种病人往往预后不好。其皮肤呈象牙黄色，浸润肥厚，表面可以光滑，也可有颗粒状丘疹，或呈苔藓样变。这些皮疹可能仅见于腋窝及腹股沟部位，甚似弹性纤维性假黄瘤，常常有瘙痒。皮肤划痕症常为阳性。故对这类患者，特别是儿童，要注意检查周围血液，有无异常的肥大细胞。
预后：本病的预后与病程很大程度上取决于本病发病年龄及其类型，在儿童发生单个损害的肥大细胞增生病者通常在数年内消退，一般10岁左右即自愈。也有持续到成年而不退的，而少数患者还可发生广泛皮疹。幼儿发生的广泛性色素性荨麻疹预后最好，一半以亡病例在少年时期皮疹自行消退，后来发病的预后稍差一些，成人则很少自退，但呈良性，仅极少数病例恶变。出现水疱并不影响预后。少数病人不论是婴儿或儿童发病者均可发展为系统性病变，但仅极少数病例发生死亡。
