乳腺癌相关的TOP2A基因突变类型及临床解释
这个基因编码一种DNA拓扑异构酶，这种酶在转录过程中控制和改变DNA的拓扑状态。这种核酶参与诸如染色体凝聚、染色单体分离以及DNA转录和复制过程中发生的扭转应力的减轻等过程。它催化双链DNA的两条链的瞬间断裂和重新结合，使双链彼此穿过，从而改变DNA的拓扑结构。这种酶有两种形式，可能是基因复制事件的产物。编码这种形式的基因α定位于17号染色体，β基因定位于3号染色体。编码这种酶的基因作为几种抗癌药物的靶点，并且这种基因的多种突变与耐药性的发展有关。这种酶活性的降低也可能在共济失调毛细血管扩张症中起作用。
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