乳腺癌相关的ABCC3基因突变类型及临床解释
该基因编码的蛋白是ATP结合盒(ABC)转运蛋白的超家族成员。ABC蛋白通过细胞外膜和细胞内膜转运各种分子。ABC基因分为7个不同的亚家族(abc1,mdr/tap,mrp,ald,oabp,gcn20,white)。这种蛋白是MRP亚家族的一员,它与多药耐药有关。这种蛋白质的具体功能尚未确定;然而,这种蛋白质可能在有机阴离子的胆道和肠道排泄物的转运中起作用。另外,还描述了编码不同蛋白质亚型的剪接变体;然而,并非所有变体都具有完全特征。
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