近期,姚永刚学科组成员张阿梅博士等人和张清炯学科组一起,针对479个LHON患者和843个疑似LHON患者开展了mtDNA遗传背景解析工作,结果在这批大样本LHON人群中观察到前期研究未能得到的预期结果,并进一步证实单倍型类群M7b1’2是LHON发病的风险因素。同时,他们发现,mtDNA遗传背景不影响疑似LHON的发病 (PLoS ONE 2011 6(11): e27750)。另外,在分析中,他们发现位于线粒体苯丙氨酸tRNA基因(MT-TF)上的变异位点m.593T>C在LHON患者中的频率明显高于对照人群,同时携带原发突变m.11778G>A和m.593T>C的LHON家系发病率要高于只携带突变m.11778G>A的患者,提示m.593T>C变异可能对LHON患者的发病有一定的影响。通过对含有m.593T>C变异的MT-TF基因二级结构模拟分析后发现,m.593T>C可以改变该基因的二级结构,并且该结构改变得到体外反转录实验结果证实。他们推测认为,m.593T>C可以协同原发突变m.11778G>A,增加LHON的临床外显 (PLoS ONE 2011 6(10): e26511)。