Clinical Epigenetics： 血液检测可发现阿兹海默症患病风险
在最近一项研究中，研究人员发现与阿尔茨海默氏病有关的血液样本标志物的变化。根据对芬兰一对双胞胎进行的研究（其中一位患有阿尔茨海默氏病，另外一位认知上健康），研究人员利用最新的全基因组方法检查双胞胎血样中是否存在与疾病相关的表观遗传标记差异，以及这些差异对环境因素的变化敏感程度。最终，研究者们在多个不同的基因组区域发现了上述差异。
阿尔茨海默氏病晚期的症状恶化程度受遗传和环境因素（包括生活方式）的影响。不同的环境因素可以通过改变其表观遗传调控来改变与疾病相关的基因的功能，例如通过影响控制基因功能的DNA调节甲基化形成。
通过测量从芬兰双胞胎血液样本中分离的DNA的甲基化水平，研究人员在多个不同的基因组区域发现了与阿尔茨海默氏病相关的表观遗传标记。在患有阿尔茨海默氏病的患者的大脑样本中，这些标记之一也显得更强。此外，来自瑞典双胞胎的一项研究也证实了这一标志与阿尔茨海默氏病之间的联系。
研究人员观察到标志的强度不仅受到疾病的影响，而且还受到年龄，性别和APOE基因型的影响（已知该基因型与患阿尔茨海默氏病的风险有关）。
目前该基因的相关标志的功能尚不十分清楚。研究者们怀疑该基因产物抑制大脑某些酶的活性，进而影响蛋白质的合成。在先前对小鼠进行的研究中，作者注意到，通过去除该基因组区域的相关标记会引起学习和记忆问题，这也是阿尔茨海默氏病的主要症状。
研究小组的负责人之一，图尔库大学的Docent教授Riikka Lund解释说，即使研究结果提供了有关阿尔茨海默氏病分子机制的新信息，但仍需要进行更多的研究，以确定发现的表观遗传标记是否可用于诊断。
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