CBFB基因的结构和作用
该基因编码的蛋白质是属于pebp2/cbf转录因子家族的异二聚体核心结合转录因子的β亚单位，该转录因子家族主要调控造血（例如runx1）和成骨（例如runx2）特异性基因的宿主。β亚单位是一种非DNA结合调节亚单位；当复合物与各种增强子和启动子（包括小鼠白血病病毒、多瘤病毒增强子、T细胞受体增强子和GM-CSF启动子）的核心部位结合时，它通过α亚单位变构增强DNA结合。选择性剪接产生两个mRNA变异体，每个变异体编码一个不同的羧基末端。在某些情况下，16号染色体的中心周围逆转录[inv（16）（p13q22）]在与平滑肌肌球蛋白重链11的C端部分融合时产生由核结合因子β的N端组成的嵌合转录物。这种染色体重排与M4EO亚型的急性髓性白血病有关。两个编码不同亚型的转录变体已经被发现。
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