WAS基因的结构特点和作用
Wiskott-Aldrich综合征(WAS)蛋白家族具有相似的结构域结构，并参与从细胞表面受体到肌动蛋白细胞骨架的信号转导。许多不同基序的存在表明它们受到许多不同刺激的调节，并与多种蛋白质相互作用。最近的研究表明，这些蛋白质直接或间接与小GTP酶Cdc42和细胞骨架组织复合体Arp2/3相关，已知小GTP酶CDC 42调节肌动蛋白丝的形成。Wiskott-Aldrich综合征是一种罕见的遗传性X连锁隐性疾病，以免疫调节障碍和微血小板减少症为特征，由WAS基因突变引起。WAS基因产物是一种细胞质蛋白，只在造血细胞中表达，在WAS患者中显示信号和细胞骨架异常。已经描述了由于选择性启动子使用而产生的转录物变体，其包含不同的5’UTR序列，但是其全长性质未知。
推荐
