高尿酸血症的分类
高尿酸血症可分为原发性高尿酸血症及继发性高尿酸血症。
原发性高尿酸血症
1.原因未明的分子缺陷;
2.先天性嘌呤代谢障碍:
(1)5-磷酸核苷酸-1-焦磷酸合成酶(PRPPS)活性增加,引起5-磷酸核苷酸-1-焦磷酸合成酶合成过多,尿酸产生过多,遗传特征为X连锁;
(2)次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸糖转移酶(HPRT)部分缺少,引起5-磷酸核苷酸-1-焦磷酸合成酶浓度增加,尿酸产生过多,遗传特征为X连锁;
(3) 次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸糖转移酶完全缺乏,嘌呤合成增多所致的尿酸产生过多,见于Lesch-Nyhan综合征,遗传特征为X连锁;
(4)葡萄糖-6-磷酸酶缺乏:嘌呤合成增多所导致的尿酸产生过多和肾清除尿酸减少,见于糖原积累病I型,遗传特征为常染色体隐性遗传。
继发性高尿酸血症
多种急慢性疾病如血液病或恶性肿瘤、 慢性中毒、药物或高嘌呤饮食所致的 血尿酸产生增高或尿酸排泄障碍所致高尿酸血症。
尿酸代谢
尿酸是人体嘌呤代谢的产物。人体嘌呤来源有两种,内源性为自身合成或核酸降解(约600mg/d),约占体内总尿酸量的80%;外源性为摄入嘌呤饮食(大约100mg/d),约占体内总尿酸量的20%。在正常状态,体内尿酸池为1200mg,每天产生尿酸约750mg,排出800~1000mg,30%从肠道和胆道排泄,70%经肾脏排泄。肾脏是尿酸排泄的重要器官,如果肾肌酐清除率降低5%~20%,就可导致高尿酸血症。正常情况下,人体每天尿酸的产生和排泄基本上保持动态平衡,凡是影响血尿酸生成和(或)排泄的因素均可导致血尿酸水平增高