概述丙酮酸激酶缺乏症PK活性测定的正常参考值
(1)荧光斑点法PK活性筛选试验：
①PK活性正常：荧光在25min内消失
②PK活性中间缺乏值(杂合体值)：荧光在25～60min消失
③PK活性严重缺乏值(纯合体值)：荧光在25min不消失
(2)PK活性定量测定[国际血液学标准化委员会(ICSH)]推荐的Blume法：
①正常值：(15.0±1.99)U/gHb(37℃)
②低底物浓度(PEP)正常值：正常活性的14.9%±3.71%(37℃)
③低PEP+PDP刺激后的正常值：正常活性的43.5%±2.46%(37℃)
④纯合子值为正常活性的25%以下，杂合子值为正常活性的25%～50%
(3)中间代谢产物正常值(37℃)：
①ATP：(4.23±0.29)μmol/gHb，PK缺乏时较正常降低2个标准差以上
②2，3-二磷酸甘油酸(2 3-DPG)：(12.27±1.87)μmol/gHb PK缺陷时较正常增加2倍以上。
③磷酸烯醇式丙酮酸(PEP)：(12.2±2.2) μmol/LRBC，PK缺陷时较正常增加2个标准差以上。
④2-磷酸甘油酸(2-PG)：(7.3±2.5) μmol/LRBC PK缺陷时较正常增加2个标准差。
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