食管癌恶性程度高、病程进展迅速、易复发和转移、预后极差,中晚期患者5年生存率仅10%左右。尽管早期食管癌5年生存率可达90%以上,但由于早期食管癌患者无明显特异临床症状,缺乏高危人群(无症状)预警和早期发现的特异指标和有效手段。临床上首次被确诊的食管癌患者中,95%以上均为中晚期。因此,阐明食管癌癌变的分子机制,建立适用于大规模高危人群预警和早期诊断的简便、经济和特异的分子指标和手段,对于降低食管癌的发病率和死亡率、提高诊治水平具有重要意义,已成为食管癌研究领域的重大课题。

  王立东领衔的食管癌团队利用全基因组关联分析这一国际公认的复杂疾病易感基因搜寻的最新技术,通过对2.5万余例中国汉族、哈萨克族和维吾尔族等不同民族和地区食管癌患者和健康对照组的对比分析,发现这些不同民族和地区的食管癌患者均与基因PLCE1和C20orf54密切相关。这一研究成果不仅有助于科学家深入解析食管癌的发病机制,而且为食管癌高危人群预警、早期诊断、个体化预防和治疗以及新型高效药物的筛选提供了理论依据和分子靶标,为今后食管癌的防治开辟了一个新的研究方向。