乳腺癌相关的ERBB3基因突变类型及临床解释
该基因编码受体酪氨酸激酶的表皮生长因子受体（egfr）家族的一个成员。这种膜结合蛋白具有神经调节蛋白结合域，但不具有活性激酶域。因此，它可以结合这个配体，但不能通过蛋白磷酸化将信号传递到细胞中。然而，它确实与其他具有激酶活性的表皮生长因子受体家族成员形成异二聚体。异二聚化导致激活导致细胞增殖或分化的途径。这种基因的扩增和/或其蛋白的过度表达在许多癌症中都有报道，包括前列腺癌、膀胱癌和乳腺癌。编码不同亚型的替代转录剪接变异体已经被描述。一种亚型缺乏膜间区，在细胞外分泌。这种形式调节膜结合形式的活性。此外，还报告了其他剪接变体，但尚未对其进行彻底的表征。
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