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核受体信号通路 NCOR1基因的临床解释

2022.7.12

该基因编码一种蛋白质,通过促进染色质凝聚和阻止转录机制的进入,介导甲状腺激素和维甲酸受体的配体非依赖性转录抑制。它是一个复合物的一部分,该复合物还包括组蛋白脱乙酰酶和类似于酵母蛋白sin3p的转录调节因子,该基因位于17号染色体上charcot-marie-tooth和smith-magnis综合征的关键区域之间。交替剪接导致多个转录变体。在17号和20号染色体上发现了该基因的假基因。

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