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ELN基因的结构特点及主要作用

2022.6.30

这个基因编码的蛋白质是弹性纤维的两个组成部分之一弹性纤维是细胞外基质的一部分,能赋予包括心脏、皮肤、肺、韧带和血管在内的器官和组织弹性。编码的蛋白质富含疏水性氨基酸,如甘氨酸和脯氨酸,它们形成以赖氨酸残基之间的交联为界的可移动疏水区编码蛋白的降解产物,称为弹性蛋白衍生肽或弹性因子,结合弹性蛋白受体复合物和其他受体,刺激单核细胞和皮肤成纤维细胞的迁移和增殖弹性因子也可以促进癌症的进展该基因的缺失和突变与主动脉瓣上狭窄(SVAS)和常染色体显性遗传性皮肤松弛有关。

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