纤维板层肝细胞癌通常发生于青少年和年轻成人的罕见肝肿瘤。这类肿瘤通常对化疗反应不佳,5年总生存率为30-45%。

  为了尝试了解纤维板层肝细胞癌的分子基础,Simon和同事们对配对的肿瘤和正常样本进行了全基因组和全转录组测序。基于来自11名患者的29个原发性、复发性、转移性肿瘤以及匹配正常组织的RNA测序结果,研究人员揭示出了一个存在于每个肿瘤样本中的单个复发性候选嵌合转录物。

  他们指出,这一转录物似乎是由于DNAJB1基因的第1外显子和PRKACA的2-10外显子发生框内融合所导致。DNAJB1编码了HSP40家族的一个成员,而PRKACA则编码了蛋白激酶A(PKA)的α催化亚基。

  当与正常组织比较之时,研究人员发现9名检测患者的肿瘤样本中PRKACA转录水平增高。此外,他们指出在所有9名患者中,肿瘤样本相比于正常组织样本2-10外显子表达水平增高,而并非嵌合体组成部分的第1外显子在两组组织中则保持一致。