由于发病率极低，罕见病一直为我国卫生机构、医药企业和社会各界所忽视。目前我国大陆地区尚无对罕见病的官方定义。罕见病具有共同特点：大部分为基因突变引发、医学研究少、缺乏临床治疗手段、社会认知程度小、被社会歧视、与社会隔绝、因病致贫等。国内对罕见疾病的研究、治疗还处于初始阶段，研究罕见疾病的机构少、专家很少，大部分罕见病患者长期被误诊、漏诊，不能得到及时有效的治疗。
全国政协委员、上海交通大学教授李定国指出，相对于常见病，罕见疾病是我国医学领域研究和投入比较薄弱的环节，国家科研投入与常见病相比明显投入不足。国内几乎没有机构专门从事这方面的研究。这也愈发使其诊断、预防和治疗水平不高，患者获得的资源和保障也极为有限。
由于费用昂贵、成功率低、开发生产风险巨大，李定国说，我国罕见病的治疗和药物研究目前处于困境之中。罕见病的治疗药物几乎全部为国外进口，而且缺乏引进国外药品的主动性，患者只能被动期待国外药企到国内来注册。这些药品不仅价格昂贵，还尚未列入医保药品目录，患者难以承担。与此同时，罕见病患者及其家庭饱受歧视和不公待遇，经常面临教育、就业和婚育等压力。如果以3口人一个家庭计，我国则有近十分之一的家庭遭受罕见病折磨。