微卫星（microsatellite，MS）是存在于整个基因组中的短重复序列。微卫星不稳定性（microsatellite instability，MSI）是由于在细胞分裂过程中由于细胞在修复错误的DNA序列方面存在缺陷，导致微卫星重复序列的特征性变化。微卫星不稳定性（MSI）是肿瘤常见的遗传改变之一，在恶性肿瘤（尤其是消化系统恶性肿瘤及乳腺癌）的形成中起着重要的作用，是肿瘤形成机制之一。微卫星（MS）作为基因变异和重排的来源，在肿瘤基因调控中起着重要作用，通过检测MSI不仅有助于早期发现某些恶性肿瘤和高危人群，而且有助于进行早期的防治。

　　目前，高微卫星不稳定性（MSI-H）已被确定为某些类型癌症的生物标志物。事实上，最近更新的美国国家综合癌症网络（NCCN）指南推荐在所有新诊断的结直肠癌患者中开展MSI检测。临床数据显示，如果能及早鉴别出MSI阳性结直肠癌，诸如Keytruda的免疫检查点抑制剂将能够发挥巨大的作用，甚至比传统化疗更强大。尽管目前尚无任何PD-1或PD-L1抑制剂获批用于这类癌症。

　　今年早些时候，肿瘤免疫治疗具体百时美施贵宝（BMS）公布的一项临床数据显示，其PD-1抑制剂Opdivo作为单药和联合CTLA4抑制剂Yervoy针对MSI-H结直肠癌均具有显著的疗效。