我国规范基因检测

  35岁的高龄“准妈妈”顾女士这两日十分纠结。日前,国家卫生和计划生育委员会挂出通知,“紧急叫停”基因测序产品临床应用。这意味着,基因测序产品和服务的临床应用将面临极为严格的“门槛”,这令不少像顾女士这样准备选择基因测序服务的人陷入两难境地。

  顾女士说,作为唐氏综合征(一种可能导致先天畸形的常见胎儿疾病)高危产妇,她此前被医生告知,可以选择“无创产前基因检测”进行进一步筛查,但如今她即使做了检测将很可能拿不到结果;而如果选择传统方式羊膜穿刺术,则有0.5%的流产风险。这让她和家人陷入进退两难的境地。像顾女士这样的人不在少数。数据显示,在国内做过这项检测的孕妇已经超过40万人次,据统计,大约避免了4000个“唐娃娃”(即唐氏综合征患儿)的出生。

  目前,基因测序相关产品和技术已由实验室研究演变到临床使用。业内人士透露,包括产前基因检测在内的基因测序相关产品和技术属于当代前沿产品和技术研究范畴,涉及伦理、隐私和人类遗传资源保护、生物安全以及医疗机构开展基因诊断服务技术管理、价格、质量监管等问题。