von Hippel-Lindau 综合征的检查
1.影像学检查
超声、CT、磁共振成像(MRI)等影像学检查可以发现肿瘤,了解其位置、大小等,CT可评估有无远处转移,MRI可更清晰地显示肿瘤与周围组织的关系,为诊断和治疗提供参考。
2.眼底检查
眼底检查可观察视网膜有无水肿、新生血管及肿瘤等。
3.基因检测
基因检测是确诊VHL综合征的金标准,若患者存在VHL基因致病性突变即可确诊。
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2.眼底检查
眼底检查可观察视网膜有无水肿、新生血管及肿瘤等。
3.基因检测
基因检测是确诊VHL综合征的金标准,若患者存在VHL基因致病性突变即可确诊。