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von Hippel-Lindau 综合征的病因

2022.6.24

  VHL综合征是由VHL基因的突变引起的。VHL基因是一种抑癌基因,其位于染色体3q25-26,编码含有213氨基酸的VHL蛋白。VHL蛋白作为E3泛素连接酶复合体的组成成分,通过泛素化途径参与缺氧诱导因子HIF的降解。VHL基因突变时,VHL蛋白功能丧失,导致HIF不能被正常降解而累积,引起下游分子(如血管内皮生长因子、血小板源性生长因子等)表达升高而导致多肿瘤的发生。

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