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关于短链脂肪酸去氢酶缺乏症的诊断介绍

2023.2.14

  确定诊断的方法为检测患者的皮肤纤维母细胞(fibroblast)中脂肪酸的代谢状况。治疗方面则应避免让患者处于饥饿状态,如果发现患者有吃不好的状况时,建议立即到医院打点滴,避免患者的急性发作。如果病人的carnitine有次发性缺乏的状况,则建议补充患者的carnitine。根据报告,至今已有超过百个案例的患者有ethylmalonic aciduria的现象,但只有不到20人被确认诊断为SCAD。

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