关于四氢生物蝶呤缺乏症的检查方式介绍
1.血苯丙氨酸测定
患儿血苯丙氨酸浓度轻至重度增高，经治疗后下降。
2.尿液蝶呤谱分析
是筛查四氢生物蝶呤缺乏症的有效方法，对所有血苯丙氨酸增高或伴严重肌张力低下等神经系统损害者进行尿新蝶呤、生物蝶呤定量分析，得出两者之比和生物蝶呤百分比。各型酶缺乏患儿尿蝶呤谱有所不同，例如，6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏症患儿尿新蝶呤浓度明显增高，生物蝶呤浓度降低，新蝶呤/生物蝶呤显著增高；二氢蝶啶还原酶缺乏症患者尿新蝶呤、生物蝶呤均增高，新蝶呤/生物蝶呤正常，有助于鉴别。
3.四氢生物蝶呤负荷试验
是一种快速而可靠的辅助诊断方法。在血苯丙氨酸浓度较高时，直接口服四氢生物蝶呤片，服药前及服药后2、4、6、8、24小时分别取血进行苯丙氨酸测定，服药前、服药后4～8小时分别留尿进行尿蝶呤分析。
4.酶学检测
采用皮肤成纤维细胞测定6-丙酮四氢生物蝶呤合成酶活性测定，有助于6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏症诊断。用干血滤片测定红细胞内二氢生物蝶呤合成酶活性，有助于二氢蝶啶还原酶缺乏症的诊断。
5.基因检测
明确致病基因突变是确诊的关键方法，有助于指导遗传咨询及下一胎同胞的产前诊断。
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