SNTG1基因的结构特点和主要功能
这个基因编码的蛋白质是合成营养素家族的一员。同营养素是一种胞质外周膜蛋白,通常包含2个褶纹蛋白同源(ph)结构域、一个将第一个ph结构域平分的pdz结构域和一个介导肌营养不良蛋白结合的c末端结构域。该家族成员在介导γ-烯醇化酶向质膜的转运和增强其神经营养活性方面发挥作用。该基因突变与特发性脊柱侧凸有关另外,已经发现该基因的剪接转录变体。
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这个基因编码的蛋白质是合成营养素家族的一员。同营养素是一种胞质外周膜蛋白,通常包含2个褶纹蛋白同源(ph)结构域、一个将第一个ph结构域平分的pdz结构域和一个介导肌营养不良蛋白结合的c末端结构域。该家族成员在介导γ-烯醇化酶向质膜的转运和增强其神经营养活性方面发挥作用。该基因突变与特发性脊柱侧凸有关另外,已经发现该基因的剪接转录变体。