癌症相关的基因突变类型及临床解释-- BCL2L11
该基因编码的蛋白属于bcl-2蛋白家族。bcl-2家族成员形成异二聚体或同二聚体，并充当参与多种细胞活动的抗或促凋亡调节器。该基因编码的蛋白含有一个Bcl-2同源结构域3（bh3）。它被证明与bcl-2蛋白家族的其他成员相互作用，并作为一种凋亡激活剂。神经生长因子（NGF）和叉头转录因子FKHR-L1均可诱导该基因的表达，提示该基因在神经元和淋巴细胞凋亡中的作用。对小鼠的转基因研究表明，该基因在胸腺细胞阴性选择中起着重要的诱导凋亡的作用。该基因的几种选择性剪接转录变体已经被鉴定出来。
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