DNA损伤修复信号通路KDM6A基因的临床解释
该基因位于X染色体上,是编码四肽重复序列(TPR)蛋白的Y连锁基因的相应位点。该基因的编码蛋白包含一个JMJC结构域,并催化三/二甲基化组蛋白H3的去甲基化。已发现该基因的多个选择性剪接转录变体。
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