研究人员首先在肥胖程度各异的149个瑞典家庭中检测了基因表达模式,发现围绕两种淀粉酶基因AMY1和AMY2的一些不同寻常的模式,AMY1和AMY2分别编码了唾液淀粉酶和胰淀粉酶。表明了拷贝数变异与肥胖直接相关。

  随后,研究人员在英国最大的成年双胞胎登记机构TwinsUK的972对双胞胎中复制了这一研究结果,发现了相似的表达模式。研究人员进一步对481名瑞典受试者、1479名来自TwinsUK
的受试者以及2,137名来自DESIR计划的受试者DNA中的淀粉酶基因精确拷贝数进行了评估。

  该合作团队发现,AMY1(唾液淀粉酶)基因的拷贝数始终与肥胖相关。在有无肥胖的法国和中国人群中开展复制研究显示出相同的模式。

  所有的样本中AMY1拷贝数越少,肥胖的风险则显著升高,具有最高及最低AMY1基因拷贝数的受试者肥胖风险相差近8倍。