韩金祥介绍说，在我国罕见病科学研究、社会救治政策等方面都还有很多缺失，许多患者常常被误诊误治，缺少有效救治方法以及昂贵的费用常常令罕见病患者的家庭陷入“绝境”。在他看来，庞大的患病人群和救治面临的困难已经让罕见病成为一个必须面对的“民生问题”。
根据韩金祥提供的统计数据，在确诊前，我国30%以上罕见病患者要看5—10个医生；44%的患者被误诊为其他疾病;最初症状显现到最后确诊大约需要5—30年时间;75%的患者治疗方案不正确、不规范;对罕见病，由于没有国家层面研究的整体部署，基层医生缺乏相关指导;而高水平医院医生，缺乏确诊所需的诊断和药物支持。总体上，相关知识和信息缺乏。
河南省医学遗传研究所所长廖世梅的经历佐证了这一结论。在她所在的医院，各种少见罕见疾病患者在各个普通科室无法获得帮助后，就会集中到廖世梅的遗传咨询门诊。对自己有研究积累的个别病种，她能够通过细致检查确诊，但对大量自己也不了解的罕见病患者她也“提供不了任何帮助，甚至不知道可以推荐他们到哪里诊治”。