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Brain：首次发现非酮性高甘氨酸血症突变个体

2013.12.16

　　长期以来，一种名为非酮症性高甘氨酸血症(NKH)的疾病可给机体带来致死性的破坏，近日，刊登在国际杂志Brain上的一篇研究报告中，来自科罗拉多大学的研究者就揭示了和NKH相关的一种新型疾病，研究者希望他们的研究对于开发治疗该类疾病的新型疗法提供帮助。

　　研究者Van Hove表示，他们研究NKH已经22年了，研究基金都来自于遭受这类疾病影响的家庭;NKH简称非酮症性高甘氨酸血症，大约在6万个新生儿中就会有一例发生，该疾病发生就涉及甘氨酸的变化，而其又和机体运动和大脑活性直接相关。当机体的遗传突变阻断机体破坏多余的甘氨酸，就会引发一系列的大脑问题，包括严重的癫痫症和智力发育的损伤。

　　科学家知道NKH的症状以及致病基因，当基因异常就会引发NKH;但是世界上仍有部分病人的表现和NKH类似，但却并不相同。

　　其中一位病人是来自科罗拉多的一个女孩，其在6岁之前看不出任何疾病征兆，6岁后其就开始出现肌肉紧张等表现，随后其失去了对脑部运动的部分控制力;紧接着这个女孩就开始爆发肌肉颤搐等综合症状，8岁的时候其失去了行走的能力，最后其只能像胎儿一样蜷缩在一起来度过其一生，3年后，她去世了。而患此病的其他人分布在澳大利亚、黎巴嫩等地。

　　随后研究者对这位女孩的遗传物质进行了分析研究，并且与NKH进行对比分析，研究者对患此病的11位个体进行研究发现，8个人患有同样的遗传障碍，而这与NKH的个体的遗传障碍又并不一样，因此研究者表示这是一种新型的和NKH相关的疾病;后期研究者希望在类似患者中进行更多的测试，从而为开发新型药物更好地治疗这种NKH突变患者提供一定的思路。

研究疾病

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