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DNA突变按照基因结构改变分类

2022.11.29

小规模突变

小规模突变影响基因中的一个或几个核苷酸 (只影响到一个核苷酸的突变称为点突变)。小规模突变包括:

插入:将一个或多个额外的核苷酸添加到DNA中。它们通常由转座因子引起,或由重复元件错误复制所致。位于基因编码区的插入可改变mRNA的剪接(剪接位点突变)或引起阅读框架的移位(移码),这两者都可显著改变基因产物。通过切除转座因子可以逆转插入。

缺失:从DNA中去除一个或多个核苷酸。像插入一样,这些突变可以改变基因的阅读框架。一般来说,它们是不可逆转的。

替换:通常由化学物质或DNA复制失常引起的替换突变将基因中的单个核苷酸替换为另一个核苷酸。最常见的是嘌呤和嘌呤或嘧啶与嘧啶间的替换,也称转换。不常见的是易位,也称颠换,它将嘌呤替换为嘧啶或将嘧啶替换为嘌呤。

点突变是基因内单个碱基对DNA或其它小碱基对的修饰。点突变可以通过另一个点突变逆转(其中核苷酸变回其原始状态,真正的逆转)或通过第二位点逆转(其它地方的互补突变导致重新获得基因功能)。在基因的蛋白质编码区内发生的点突变可分为同义或非同义替换,后者又可分为错义突变或无义突变。

大规模突变

大规模突变涉及到染色体结构的突变,包括:

扩增(或基因复制):导致染色体所有区域拷贝数增加,从而增加了染色体中基因的剂量。

缺失:大片段染色体缺失,导致该区域内基因的丢失。

染色体结构的大规模变化也称为染色体重排,这可能导致适应性降低,但也会导致孤立的近交种群的物种形成。常见的染色体重排有:1)染色体易位-部分遗传物质与非同源染色体发生交换。 2)染色体倒位-染色体片段方向倒位。 3)非同源染色体交叉。 4)间质缺失:从单个染色体中去除一段DNA引起的染色体内缺失。5) 杂合性缺失:在先前具有两个不同等位基因的生物中,通过缺失或遗传重组事件丢失了一个等位基因。


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