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DNA突变按照基因功能改变分类

2022.11.29

功能丧失突变

也称失活突变,导致基因产物具有较少或完全没有功能(部分或完全失活)。当等位基因完全丧失功能(无效等位基因)时,它通常被称为无定形突变,与此类突变相关的表型通常是隐性的。

功能获得性突变

也称为激活突变,改变的基因产物,使其功能变强(增强激活),甚至被不同的异常功能所取代。当新等位基因被创建时,含有新创建等位基因和原始等位基因的杂合子将表达新的等位基因。

显性负突变

也称为抗形态突变,改变的基因产物与野生型等位基因产物的作用相拮抗。这些突变通常导致分子功能改变(通常无活性),并且以显性或半显性表型为特征。

致死突变

导致携带突变生物死亡的突变。

回复突变

也称逆转突变,是一种点突变,可恢复原始序列,从而恢复原始表型 。

按照蛋白质结构改变分类

移码突变

任何不能被3整除的插入或缺失引起的突变称为移码突变。由于密码子的三联体性质,插入或缺失破坏了阅读框或密码子的分组,从而导致与野生型完全不同的翻译。缺失或插入发生位置在序列中越靠前,引起的蛋白质变化越明显。相反,任何可被3整除的插入或缺失引起的突变称为框内突变。

同义突变和非同义突变

点替换突变导致的单个核苷酸变化引起的突变可以是同义突变也可以是非同义突变。 同义替换突变将密码子替换为编码相同氨基酸的另一密码子,其最终的蛋白质序列没有改变。同义突变源于遗传密码的简并性。如果同义突变不导致任何表型变化,那么这种同义突变也被称为沉默突变。但并非所有同义突变都是沉默突变。

非同义替换将密码子替换为编码不同氨基酸的另一密码子,从而产生经过改变的蛋白质。这种点突变称为非同义突变。非同义突变又可分为无义突变和错义突变。

错义突变和无义突变

错义突变造成不同氨基酸的替代,可能使得到的蛋白质无功能。另一方面,如果错义突变导致替换使用不同但化学性质相似的氨基酸,则有时蛋白质很少或几乎没有变化。例如,从AAA到AGA的变化将导致从编码赖氨酸到编码精氨酸的变化,但精氨酸与赖氨酸化学性质相似。在这样一种情况下,突变对表型几乎没有影响,因此该突变是中性的。

无义突变是导致产生终止密码子提前或在转录mRNA中产生无义密码子的点突变,因此,获得的蛋白质要么短,要么无功能。

按照遗传性质改变的分类

在分化有生殖细胞的多细胞生物中,突变可以细分为生殖细胞突变和体细胞突变。

生殖细胞突变

又称生殖系突变,是指可以通过其生殖细胞传递给后代的突变。

体细胞突变

又称获得性突变,是指发生于生殖细胞以外体细胞的突变,通常不会传递给后代。


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