自闭症与神经干细胞功能障碍
许多自闭症谱系障碍相关基因突变都跟突触蛋白有关，或者对神经元之间连接很重要。发育障碍相关基因缺陷经常位于大脑发育相关基因之中。
（图片来源：123RF）
最近《Stem Cell Reports》杂志发表了一篇文章，来自赫尔辛基大学的研究人员利用从脆性X染色体综合征（FraX）患者皮肤成纤维细胞或血液中提取的特异性神经祖细胞分化而来的干细胞，研究了导致自闭症谱系障碍神经元网络功能紊乱的分子机制：这些细胞的电压依赖性L-型钙通道功能发生了改变。FraX是一种最常见的遗传智力低下症，也是自闭症谱系障碍的一个变体。
“在遗传学研究中，L型钙离子通道此前被认为与自闭症有关，该通道功能障碍又恰好将遗传学研究与异常神经网络形成运作之间联系了起来，”赫尔辛基大学研究人员Maija Castrén说。
新研究拓展了神经系统发育障碍知识，为进一步研究提供了机会，在自闭症谱系障碍及其共同病态的其他神经精神疾病中，有助于识别都有哪些因素增加或降低了疾病的神经连接缺陷易伤性。
“尽管在不同的神经发育障碍中，功能变化显然都以类似的方式表达，但是，我们在人类神经祖细胞培养中却发现了许多个体差异，据推测，每个变异都可能调节每个基因突变对个体表型的影响，”Castrén说。
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