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基因多态性的类型特点

2022.12.16

1.位点多态性:

位点多态性是由于等位基因之间在特定的位点上DNA序列存在差异,也就是基因组中散在的碱基的不同,包括点突变(转换和颠换),单个碱基的置换、缺失和插入。突变是基因多态性的一种特殊形式,单个碱基的置换又称为单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP), SNP通常是一种二等位基因(biallelic)或二态的变异。据估计,单碱基变异的频率在1/1000-2/1000。SNP在基因组中数量巨大,分布频密,检测易于自动化和批量化,被认为是新一代的遗传标记。

2. 长度多态性:

长度多态性一类为可变数目串联重复序列(variable number of tandem repeats, VNTRS),它是由于相同的重复顺序重复次数不同所致,它决定了小卫星DNA(minisatellite)长度的多态性。小卫星是由15-65 bp的基本单位***而成,总长通常不超过200bp,重复次数在人群中是高度变异的。另一类长度多态性是由于基因的某一片段的缺失或插入所致,如微卫星DNA(microsatellite),它们是由重复序列***构成,基本序列只有1-8bp,如(TA)n及(CGG)n等,通常重复10-60次。长度多态性是按照孟德尔方式遗传的,它们在基因定位、DNA指纹分析,遗传病的分析和诊断中广泛地应用。

基因具有高度多态性和变异性。DNA分子在碱基排列、空间结构等方面有各种各样的形式。DNA有不同的形态,比如最普通的是双螺旋结构,但在分裂时是两条单链。


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