在这9个基因中，只有2个基因（ZMYND8和NR2F2）在心脏组织中表达。随后，研究人员通过检测发现稀有错义突变（5个）明显富集在NR2F2。此基因高度保守，编码了一种转录调控因子。

　　此分析还在AVSD患病个体中发现了另外四个错义突变，但在对照组中也发现，研究人员认为这可能是由于良性变异的不完全外显率。研究人员也研究了NR2F2变异是否存在于AVSD以外的心脏缺损患者中，发现另外三个家庭也带有NR2F2变异。

　　利用整体原位杂交和光学投影层析，Hurles及其同事在发育的小鼠胚胎中定位了NR2F2
mRNA的表达模式。他们发现，此基因在心房、鳃弓、体节和嗅基板中表达。同时，通过固定胎儿心脏组织的免疫荧光分析，他们也发现，在发育的人类心脏中，NR2F2在心房、冠状血管和主动脉中表达。

　　为了检测这些变异将如何影响NR2F2的转录活性，研究人员开展了萤光素酶分析。他们将野生型和变异的NR2F2与启动子和萤光素酶报告基因融合。在与NGFI-A启动子融合时，两个NR2F2变异的活性明显降低，而另两个变异升高。而与另一个启动子APOB融合时，四个变异的活性都降低，而另一个升高。