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SRCAP基因的结构特点和主要功能

2022.7.04

该基因编码多蛋白染色质重塑SRCAP复合物的核心催化成分编码的蛋白质是一种atp酶,是将组蛋白变体h2a.z并入核小体所必需的。它在notch介导、creb介导和类固醇受体介导的转录中起转录激活作用。这种基因的突变会导致浮港综合症,一种罕见的疾病,其特征是身材矮小、语言缺陷和面部畸形。

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